Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера: все о заболевании

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (КТВ) — это редкое состояние, которое характеризуется комбинацией трех основных симптомов: пороками развития вен, аномальным увеличением тканей (гипертрофия) и «винными пятнами» на коже. Это врожденное заболевание, которое обычно обнаруживается при рождении или в раннем детстве.

Синдром КТВ относится к группе врожденных ангиодисплазий, то есть патологий, связанных с нарушением развития кровеносных сосудов.

Историческая справка

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера был назван в честь трех врачей: французских врачей Мориса Клиппеля и Поля Треноне, а также английского дерматолога Паркса Вебера, которые независимо друг от друга описали симптоматику заболевания в начале 20-го века. Это состояние также известно под другими названиями — гипертрофическая гемангиэктазия и ангиоостеогипертрофический синдром.

Этиология заболевания

Причина возникновения синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера до сих пор не известна, однако научные исследования указывают на возможные факторы. Ученые установили, что это состояние связано со спорадической мутацией гена PIK3CA, который играет ключевую роль в регуляции клеточной активности. Также предполагается, что на развитие заболевания могут повлиять тератогенные факторы — воздействие лекарств, инфекционных агентов, радиации и химических веществ во время беременности.

Наследственность играет значительную роль в развитии синдрома КТВ. Если в семье были случаи этого заболевания, то риск его развития у потомства значительно увеличивается. Вместе с тем, есть и случаи спонтанного возникновения синдрома, то есть без какой-либо наследственной предрасположенности.

На текущий момент исследователи считают, что синдром КТВ возникает из-за мутаций в определенных генах. Однако эта теория еще требует дополнительного изучения и подтверждения.

Медицинская наука подтверждает, что патология является результатом генетических мутаций и начинает развиваться еще в утробе матери. Специалисты предполагают, что генетическое отклонение могут вызвать следующие факторы:

• Прием будущей матерью лекарств с тератогенным эффектом в первой половине беременности. Применение таких препаратов на ранних сроках может оказать негативное воздействие на развитие плода.

• Радиационное облучение. Высокие уровни радиации способны вызвать генетические изменения у плода.

• Перенесенные матерью инфекции, например, токсоплазмоз. Некоторые инфекции, перенесенные беременной женщиной, могут повлиять на развитие плода и вызвать генетические аномалии.

Эти факторы увеличивают риск развития патологии у ребенка и подчеркивают важность здорового образа жизни и мер предосторожности во время беременности для предотвращения генетических аномалий.

Патогенез

Гипертрофия тканей при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера связана с нарушением функционирования белка r110, который входит в состав энзима фосфатидилинозитол-3-киназы. Этот белок играет важную роль в процессах деления и миграции клеток, поэтому его аномалии могут привести к различным клиническим проявлениям. Например, активация пролиферативных процессов может вызвать гипертрофию тканей конечностей.

Особые поражения сосудов при этом синдроме связаны с гипоплазией артерий, утолщением внутреннего слоя сосудов и разрушением эластичных элементов сосудистой стенки. В магистральных венах обычно наблюдаются процессы тромбоза и облитерации, а также периваскулярного фиброза.

Классификация

В международной флебологии и хирургии применяется Гамбургская ISSVA-классификация сосудистых аномалий, согласно которой синдром Клиппеля-Треноне-Вебера относится к группе сосудистых мальформаций, связанных с другими аномалиями развития.

Однако чаще используется классификация синдрома КТВ. Она основывается на степени поражения организма. В соответствии с этой классификацией выделяют три стадии синдрома: 

• Легкая — характеризуется наличием минимальных симптомов и слабым влиянием заболевания на общее состояние пациента. 

• Средняя — симптомы более выражены, заболевание умеренно влияет на общее состояние. 

• Тяжелая — для этой стадии характерны серьезные симптомы, которые оказывают значительное влияние на жизнь.

Симптомы

Симптомы синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера могут варьироваться от легких до тяжелых и включают:

• винные пятна на кожных покровах (пятна бордового цвета на коже);

• наличие пороков развития венозной системы;

• гипертрофия костей и мягких тканей;

• увеличение размеров одной из конечностей;

• нарушения венозной системы, включая варикозное расширение вен.

Порт-винное пятно обычно появляется сразу после рождения и может увеличиваться по мере роста ребенка. Увеличение размеров конечности обычно тоже заметно уже в раннем детстве и продолжает увеличиваться впоследствии.

В некоторых случаях синдром КТВ может сопровождаться другими симптомами. Это могут быть нарушения зрения, проблемы со слухом, нарушения функции печени и почек, развития нервной системы.

Осложнения

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера может привести к развитию ряда серьезных осложнений. Они могут быть связаны как с нарушением функции сосудов, так и других органов и систем.

Одно из наиболее серьезных осложнений синдрома КТВ — тромбоз. Это образование кровяных сгустков внутри сосудов, что может привести к нарушению кровообращения и развитию инфаркта или инсульта.

Другое серьезное осложнение синдрома КТВ — геморрагия, или кровотечение. Геморрагия может возникнуть из-за того, что стенки аномальных сосудов слабые и легко повреждаются.

Синдром КТВ может вызвать и другие осложнения. Например, нарушения функции печени и почек, нарушения зрения и слуха, проблемы с развитием нервной системы.

Диагностика

Основной метод диагностики синдрома КТВ — физический осмотр. Врач осматривает пациента, обращая внимание на наличие порт-винного пятна, увеличение размеров одной из конечностей, наличие других симптомов заболевания.

Кроме физического осмотра, для диагностики синдрома КТВ используют и другие методы — ультразвуковое исследование, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию. Эти методы позволяют визуализировать аномальные сосуды и оценить степень их поражения.

Часто в ходе диагностики выявляются другие врожденные патологии. Например, при одновременной артериовенозной мальформации может быть диагностирован синдром Паркса-Вебера.

Нередко порок сопровождается такими дефектами:

• наличие лишних пальцев;

• сросшиеся пальцы;

• неполное число пальцев на ноге.

При подозрении на болезнь Клиппеля-Треноне или болезнь Паркса Вебера проводятся следующие диагностические процедуры для выявления заболевания:

• Дуплексное сканирование сосудов ног. Это исследование позволяет выявить тромбы, дисфункцию клапанов и другие дефекты вен.

• Магнитно-резонансная томография. Этот метод обеспечивает возможность обнаружения сосудистых патологий, которые остаются незамеченными при ультразвуковом исследовании (УЗИ).

• Флебография. Иногда врач назначает эту процедуру, чтобы выявить наличие артериовенозных фистул.

Проведение этих диагностических процедур помогает врачам установить точный диагноз и определить характерные признаки болезни Клиппеля-Треноне или болезни Паркса Вебера у пациента.

Лечение

Полное излечение от синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера невозможно, однако существуют различные методы для облегчения симптомов и повышения качества жизни пациентов. 

Лечение может включать в себя:

• Консервативные методы — прием медикаментов, которые помогают улучшить кровообращение и предотвратить образование кровяных сгустков. Кроме того, врач может назначить медикаменты, которые помогают улучшить функцию пораженных органов и систем.

• Хирургическое лечение синдрома КТВ включает в себя проведение операций по удалению аномальных сосудов или их коррекции. Однако хирургическое лечение применяется только в тех случаях, когда консервативные методы оказываются неэффективными.

• Компрессионная терапия. Включает применение эластичных бинтов и чулков на пораженной конечности для предотвращения отеков и патологий вен. Регламент использования бинтов врач определяет индивидуально, в зависимости от сложности заболевания и анатомических особенностей пациента.

Другие практики лечения:

1. Аппараты пневматического сжатия. Рекомендуются врачом и помогают предотвратить отек, улучшить кровоток в недоразвитых венах.

2. Физиотерапия. Включает массаж, который помогает предотвратить застой крови и лимфы.

3. Ортопедические приспособления. Рекомендуется ношение специальной обуви, которая компенсирует разницу в длине конечностей, облегчает нагрузку на ноги.

4. Лазерная коагуляция вен. Применяется для осветления невусов.

5. Эмболизация. Включает установку катетера в вену, блокирующего кровоток к некоторым сосудам.

6. Радиочастотная абляция вен — позволяет закрыть дефектные вены.

7. Склеротерапия. Направлена на закрытие дефектных вен путем введения специального препарата, склеивающего венозные стенки.

8. Хирургическая операция. В редких случаях может быть необходима для удаления патологических сосудов или реконструкции сосудистой магистрали, а также удаления лишних мягких и костных тканей.

9. Медикаментозная терапия. Применяется при выраженных болевых симптомах, ослабленных венах и риске тромбоза из-за высокой вязкости крови.

10. Малоинвазивные методики. Внутривенная и транскожная лазерная коагуляция вен применяются для уменьшения сосудистых мальформаций и предотвращения прогрессирования болезни. Также для этой цели может использоваться пенная склеротерапия сосудов. Малоинвазивное лечение является предпочтительным методом в педиатрии, так как оно обеспечивает хороший клинический результат при минимальной травматизации и коротком периоде восстановления.

11. Оперативные методы. При тяжелых формах синдрома Клиппеля-Треноне операции, как правило, выполняются в первые 2 года жизни, в то время как среднетяжелые и легкие формы требуют планового лечения в возрасте 3–6 лет. Тактика хирургического вмешательства подбирается индивидуально. Она может включать в себя удаление эмбриональных вен, перевязку перфорантных вен, венозную пластику. По медицинским показаниям также могут выполняться ортопедические операции и, в некоторых случаях, ампутации.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера назначается индивидуально. Оно может варьироваться в зависимости от конкретных обстоятельств каждого клинического случая.

Прогноз

Прогноз для пациентов с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера зависит от тяжести заболевания и вовлеченности различных органов и систем. Несмотря на сложности, многие пациенты с этим состоянием могут вести активную и полноценную жизнь при правильном управлении своими симптомами.

Заключение

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера — это сложное состояние, требующее комплексного подхода к диагностике и лечению. Понимание этого заболевания и его влияния на жизнь пациентов — важный шаг на пути к улучшению качества жизни людей, столкнувшихся с этим вызовом.

Литература

1. Синдром Клиппеля-Треноне. Этиология, патогенез, диагностика и лечение/ М.В. Азаров, Д.Д. Купатадзе, В.В. Набоков// Педиатр. – 2018. – №2.

2. Абдоминальный вариант синдрома Клиппеля-Треноне/ А.М. Чеканов, М.Н. Чеканов, М.Ф. Осипенко, С.Г. Штофин и др.// ЭиКГ. – 2018. – №7.

3. Синдром Клиппеля-Треноне в практике врача скорой медицинской помощи/ А.С. Багдасарьян// Кубанский научный медицинский вестник. – 2018. – №2.

4. Варикозная болезнь вен у детей с синдромом Клиппеля-Треноне/ Ю.О. Синяченко// Здоровье ребенка. – 2017. – №1.