Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера: все о заболевании

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (КТВ) — это редкое состояние, которое характеризуется комбинацией трех основных симптомов: пороками развития вен, аномальным увеличением тканей (гипертрофия) и «винными пятнами» на коже. Это врожденное заболевание, которое обычно обнаруживается при рождении или в раннем детстве.

Синдром КТВ относится к группе врожденных ангиодисплазий, то есть патологий, связанных с нарушением развития кровеносных сосудов.

Историческая справка

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера был назван в честь трех врачей: французских врачей Мориса Клиппеля и Поля Треноне, а также английского дерматолога Паркса Вебера, которые независимо друг от друга описали симптоматику заболевания в начале 20-го века. Это состояние также известно под другими названиями — гипертрофическая гемангиэктазия и ангиоостеогипертрофический синдром.

Этиология заболевания

Причина возникновения синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера до сих пор не известна, однако научные исследования указывают на возможные факторы. Ученые установили, что это состояние связано со спорадической мутацией гена PIK3CA, который играет ключевую роль в регуляции клеточной активности. Также предполагается, что на развитие заболевания могут повлиять тератогенные факторы — воздействие лекарств, инфекционных агентов, радиации и химических веществ во время беременности.

Наследственность играет значительную роль в развитии синдрома КТВ. Если в семье были случаи этого заболевания, то риск его развития у потомства значительно увеличивается. Вместе с тем, есть и случаи спонтанного возникновения синдрома, то есть без какой-либо наследственной предрасположенности.

На текущий момент исследователи считают, что синдром КТВ возникает из-за мутаций в определенных генах. Однако эта теория еще требует дополнительного изучения и подтверждения.

Медицинская наука подтверждает, что патология является результатом генетических мутаций и начинает развиваться еще в утробе матери. Специалисты предполагают, что генетическое отклонение могут вызвать следующие факторы:

Прием будущей матерью лекарств с тератогенным эффектом в первой половине беременности. Применение таких препаратов на ранних сроках может оказать негативное воздействие на развитие плода.
Радиационное облучение. Высокие уровни радиации способны вызвать генетические изменения у плода.
Перенесенные матерью инфекции, например, токсоплазмоз. Некоторые инфекции, перенесенные беременной женщиной, могут повлиять на развитие плода и вызвать генетические аномалии.

Эти факторы увеличивают риск развития патологии у ребенка и подчеркивают важность здорового образа жизни и мер предосторожности во время беременности для предотвращения генетических аномалий.

Патогенез

Гипертрофия тканей при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера связана с нарушением функционирования белка r110, который входит в состав энзима фосфатидилинозитол-3-киназы. Этот белок играет важную роль в процессах деления и миграции клеток, поэтому его аномалии могут привести к различным клиническим проявлениям. Например, активация пролиферативных процессов может вызвать гипертрофию тканей конечностей.

Особые поражения сосудов при этом синдроме связаны с гипоплазией артерий, утолщением внутреннего слоя сосудов и разрушением эластичных элементов сосудистой стенки. В магистральных венах обычно наблюдаются процессы тромбоза и облитерации, а также периваскулярного фиброза.

Классификация

В международной флебологии и хирургии применяется Гамбургская ISSVA-классификация сосудистых аномалий, согласно которой синдром Клиппеля-Треноне-Вебера относится к группе сосудистых мальформаций, связанных с другими аномалиями развития.

Однако чаще используется классификация синдрома КТВ. Она основывается на степени поражения организма. В соответствии с этой классификацией выделяют три стадии синдрома:

Легкая — характеризуется наличием минимальных симптомов и слабым влиянием заболевания на общее состояние пациента.
Средняя — симптомы более выражены, заболевание умеренно влияет на общее состояние.
Тяжелая — для этой стадии характерны серьезные симптомы, которые оказывают значительное влияние на жизнь.

Симптомы

Симптомы синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера могут варьироваться от легких до тяжелых и включают:

винные пятна на кожных покровах (пятна бордового цвета на коже);
наличие пороков развития венозной системы;
гипертрофия костей и мягких тканей;
увеличение размеров одной из конечностей;
нарушения венозной системы, включая варикозное расширение вен.

Порт-винное пятно обычно появляется сразу после рождения и может увеличиваться по мере роста ребенка. Увеличение размеров конечности обычно тоже заметно уже в раннем детстве и продолжает увеличиваться впоследствии.

В некоторых случаях синдром КТВ может сопровождаться другими симптомами. Это могут быть нарушения зрения, проблемы со слухом, нарушения функции печени и почек, развития нервной системы.

Осложнения

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера может привести к развитию ряда серьезных осложнений. Они могут быть связаны как с нарушением функции сосудов, так и других органов и систем.

Одно из наиболее серьезных осложнений синдрома КТВ — тромбоз. Это образование кровяных сгустков внутри сосудов, что может привести к нарушению кровообращения и развитию инфаркта или инсульта.

Другое серьезное осложнение синдрома КТВ — геморрагия, или кровотечение. Геморрагия может возникнуть из-за того, что стенки аномальных сосудов слабые и легко повреждаются.

Синдром КТВ может вызвать и другие осложнения. Например, нарушения функции печени и почек, нарушения зрения и слуха, проблемы с развитием нервной системы.

Диагностика

Основной метод диагностики синдрома КТВ — физический осмотр. Врач осматривает пациента, обращая внимание на наличие порт-винного пятна, увеличение размеров одной из конечностей, наличие других симптомов заболевания.

Кроме физического осмотра, для диагностики синдрома КТВ используют и другие методы — ультразвуковое исследование, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию. Эти методы позволяют визуализировать аномальные сосуды и оценить степень их поражения.

Часто в ходе диагностики выявляются другие врожденные патологии. Например, при одновременной артериовенозной мальформации может быть диагностирован синдром Паркса-Вебера.

Нередко порок сопровождается такими дефектами:

наличие лишних пальцев;
сросшиеся пальцы;
неполное число пальцев на ноге.

При подозрении на болезнь Клиппеля-Треноне или болезнь Паркса Вебера проводятся следующие диагностические процедуры для выявления заболевания:

Дуплексное сканирование сосудов ног. Это исследование позволяет выявить тромбы, дисфункцию клапанов и другие дефекты вен.
Магнитно-резонансная томография. Этот метод обеспечивает возможность обнаружения сосудистых патологий, которые остаются незамеченными при ультразвуковом исследовании (УЗИ).
Флебография. Иногда врач назначает эту процедуру, чтобы выявить наличие артериовенозных фистул.

Проведение этих диагностических процедур помогает врачам установить точный диагноз и определить характерные признаки болезни Клиппеля-Треноне или болезни Паркса Вебера у пациента.

Лечение

Полное излечение от синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера невозможно, однако существуют различные методы для облегчения симптомов и повышения качества жизни пациентов.

Лечение может включать в себя:

Консервативные методы — прием медикаментов, которые помогают улучшить кровообращение и предотвратить образование кровяных сгустков. Кроме того, врач может назначить медикаменты, которые помогают улучшить функцию пораженных органов и систем.
Хирургическое лечение синдрома КТВ включает в себя проведение операций по удалению аномальных сосудов или их коррекции. Однако хирургическое лечение применяется только в тех случаях, когда консервативные методы оказываются неэффективными.
Компрессионная терапия. Включает применение эластичных бинтов и чулков на пораженной конечности для предотвращения отеков и патологий вен. Регламент использования бинтов врач определяет индивидуально, в зависимости от сложности заболевания и анатомических особенностей пациента.

Другие практики лечения:

Аппараты пневматического сжатия. Рекомендуются врачом и помогают предотвратить отек, улучшить кровоток в недоразвитых венах.
Физиотерапия. Включает массаж, который помогает предотвратить застой крови и лимфы.
Ортопедические приспособления. Рекомендуется ношение специальной обуви, которая компенсирует разницу в длине конечностей, облегчает нагрузку на ноги.
Лазерная коагуляция вен. Применяется для осветления невусов.
Эмболизация. Включает установку катетера в вену, блокирующего кровоток к некоторым сосудам.
Радиочастотная абляция вен — позволяет закрыть дефектные вены.
Склеротерапия. Направлена на закрытие дефектных вен путем введения специального препарата, склеивающего венозные стенки.
Хирургическая операция. В редких случаях может быть необходима для удаления патологических сосудов или реконструкции сосудистой магистрали, а также удаления лишних мягких и костных тканей.
Медикаментозная терапия. Применяется при выраженных болевых симптомах, ослабленных венах и риске тромбоза из-за высокой вязкости крови.
Малоинвазивные методики. Внутривенная и транскожная лазерная коагуляция вен применяются для уменьшения сосудистых мальформаций и предотвращения прогрессирования болезни. Также для этой цели может использоваться пенная склеротерапия сосудов. Малоинвазивное лечение является предпочтительным методом в педиатрии, так как оно обеспечивает хороший клинический результат при минимальной травматизации и коротком периоде восстановления.
Оперативные методы. При тяжелых формах синдрома Клиппеля-Треноне операции, как правило, выполняются в первые 2 года жизни, в то время как среднетяжелые и легкие формы требуют планового лечения в возрасте 3–6 лет. Тактика хирургического вмешательства подбирается индивидуально. Она может включать в себя удаление эмбриональных вен, перевязку перфорантных вен, венозную пластику. По медицинским показаниям также могут выполняться ортопедические операции и, в некоторых случаях, ампутации.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера назначается индивидуально. Оно может варьироваться в зависимости от конкретных обстоятельств каждого клинического случая.

Прогноз

Прогноз для пациентов с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера зависит от тяжести заболевания и вовлеченности различных органов и систем. Несмотря на сложности, многие пациенты с этим состоянием могут вести активную и полноценную жизнь при правильном управлении своими симптомами.

Заключение

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера — это сложное состояние, требующее комплексного подхода к диагностике и лечению. Понимание этого заболевания и его влияния на жизнь пациентов — важный шаг на пути к улучшению качества жизни людей, столкнувшихся с этим вызовом.

Литература

1. Синдром Клиппеля-Треноне. Этиология, патогенез, диагностика и лечение/ М.В. Азаров, Д.Д. Купатадзе, В.В. Набоков// Педиатр. – 2018. – №2.

2. Абдоминальный вариант синдрома Клиппеля-Треноне/ А.М. Чеканов, М.Н. Чеканов, М.Ф. Осипенко, С.Г. Штофин и др.// ЭиКГ. – 2018. – №7.

3. Синдром Клиппеля-Треноне в практике врача скорой медицинской помощи/ А.С. Багдасарьян// Кубанский научный медицинский вестник. – 2018. – №2.

4. Варикозная болезнь вен у детей с синдромом Клиппеля-Треноне/ Ю.О. Синяченко// Здоровье ребенка. – 2017. – №1.